Doença rara, cistinose ganha destaque em congresso mundial de nefrologia

Uma doença fatal que já foi diagnosticada em pelo menos 100 crianças no Brasil será o tema da médica Vera Koch, chefe da unidade de nefrologia do Instituto da Criança do HC-USP, durante o Congresso da Associação Internacional de Nefrologia Pediátrica, que acontece de 29 de agosto a 2 de setembro, em Nova York (www.ipna2010.org).

O convite à especialista brasileira partiu dos próprios organizadores, evidenciando a preocupação da comunidade médica com a cistinose, que atinge uma criança a cada 40 mil habitantes e. apesar de ser fatal, costuma ser subdiagnosticada.

De acordo com a doutora Vera, há grande desconhecimento sobre a doença mesmo entre os médicos. “Pediatras em sua maioria desconhecem a cistinose. Muitas crianças acabam falecendo sem que seja feito o diagnóstico correto”, afirma.

A cistinose nefropática é uma doença genética autossômica recessiva, ou seja, pode ficar “escondida” na família, vindo a se manifestar nos filhos. Se estiver presente nos genes do pai e da mãe, há 25% de chances de ser desenvolvida no recém-nascido.

Os sintomas surgem logo nos primeiros meses e incluem desidratação intensa e diurese abundante. “A criança com cistinose toma muita água e molha as fraldas em quantidades acima do normal”, explica Vera.

A doença é caracteriza pelo acúmulo do aminoácido “cistina” nas células, inclusive na região dos olhos, chegando a ser formar cristais na córnea, o que provoca a fotofobia na criança. Com a evolução da cistinose, vários órgãos e sistemas são atingidos e os riscos de vida são iminentes.

A droga utilizada para controlar a cistinose é um medicamento órfão, conhecido e empregado há mais de 30 anos. No Brasil, ele é obtido por meio da empresa Dynamic Pharma (www.dynamicpharma.net), que distribui no país com exclusividade medicamentos órfãos do laboratório Orphan Europe.

Mesmo considerando o histórico já consagrado de utilização do equipamento lá fora, no Brasil ainda não existe protocolo aprovado pela Anvisa para sua prescrição, o que dificulta seu uso e coloca em risco os pacientes com a doença.

Ao seguir rigorosamente o tratamento com a medicação, o paciente pode viver com relativa qualidade de vida. Há relatos de pessoas com mais de 40 anos que possuem a doença.