Bahia ganha primeiro Centro de Tratamento para Doenças Genéticas

. Instalado no Hospital das Clínicas, programa gratuito terá infraestrutura completa para diagnóstico, tratamento e acompanhamento dos pacientes. Programa beneficiará portadores da doença de Fabry, doença genética subdiagnosticada

Um avanço na área de saúde deve mudar a vida de muitas pessoas no estado da Bahia portadoras de doenças genéticas. Disponível para os pacientes do Sistema Único de Saúde (SUS), o chamado Centro de Infusão do Serviço de Genética Médica funcionará no Hospital das Clínicas da Universidade Federal da Bahia. Primeiro a operar no estado e já apontado como referência pelo setor, o Centro receberá principalmente portadores de doenças genéticas, que atingem 5% da população mundial. O anúncio do novo Programa será feito durante o XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica, realizado em Salvador entre os dias 7 e 10 de setembro.

O Centro contará com equipe multidisciplinar, incluindo enfermeiros, médicos, fisioterapeutas e outros profissionais de saúde, preparados para diagnosticar, tratar e acompanhar doenças genéticas como a doença de Fabry. Segundo especialistas, atualmente essa doença possui um alarmante subdiagnóstico: em média, o portador pode demorar até 12 anos para receber o correto diagnóstico, e em 25% dos casos o diagnóstico prévio pode ter sido fibromialgia, febre reumática ou esclerose múltipla. Muitos outros morrem sem o diagnóstico.

A geneticista da Universidade Federal da Bahia, Dra Maria Betânia Toralles, destaca o avanço que o projeto representará para a saúde pública: “Antigamente, o tratamento para doenças genéticas praticamente não existia. Agora, com todo aparato que estará disponível aos portadores, teremos condições de atender melhor a população, antecipar o diagnóstico e aumentar a qualidade de vida das pessoas”, explica a médica.

Quadro Clínico e Tratamentos - A doença de Fabry é uma doença genética crônica e progressiva, que afeta homens e mulheres, causada pela ausência ou deficiência de uma enzima chamada alfa-galactosidase A, responsável pela decomposição de lipídeos (gorduras) no corpo. As substâncias que não são degradadas, devido à falta desta enzima, se acumulam no organismo do paciente e causam diversos sinais e sintomas. Caso o paciente permaneça sem tratamento, órgãos vitais como rim, coração e cérebro começam a apresentar problemas, com consequências geralmente graves e potencialmente fatais.

Por ser uma doença que atinge vários órgãos, o diagnóstico pode ser complexo pois exige uma criteriosa avaliação do paciente. Além disso, os pacientes podem apresentar uma série de sinais e sintomas de grau variável, tais como dor intensa e ardente principalmente nas mãos e nos pés, intolerância ao calor devido a alterações na sudorese (capacidade de suar), manchas avermelhadas na pele, queixas gastrintestinais, perda auditiva, alterações oculares, disfunção cardiovascular, AVC (“derrame”) e insuficiência renal, entre outras. A doença de Fabry não apenas prejudica a qualidade de vida do paciente, mas também reduz substancialmente a expectativa de vida em ambos os sexos, sendo as manifestações renais, cardíacas e cerebrovasculares as principais causas de morte.

Embora muitos pacientes sejam diagnosticados na idade adulta, é importante ressaltar que a doença, por ser genética, está presente desde o nascimento e os principais sintomas na criança são inespecíficos, tais como dores nas mãos e nos pés, intolerância ao calor e queixas gastrintestinais, o que dificulta o diagnóstico precoce. Por ser uma doença genética, uma vez diagnosticado um caso, é importante que toda a família seja avaliada, pois há a possibilidade de haver outros membros afetados.

Algumas perguntas que podem auxiliar no diagnóstico da doença de Fabry.: O paciente: . Apresenta dores nas mãos e pés semelhantes a uma queimação e/ou formigamento? | . Quando criança, foi diagnosticado com “dor do crescimento”? | . Evita realizar exercícios físicos pois não tolera calor? | . Queixa-se de transpiração ausente ou reduzida? | . Apresenta quadro de diarreia que se alterna com constipação? | . Apresenta ou apresentou crises de febres inexplicadas? | . Utiliza com frequência medicamentos para dor? | . Possui história familiar de AVC (“derrame”) ou infarto (ataque cardíaco) antes dos 55 anos? | . Possui história familiar de insuficiência renal, levando a hemodiálise?

Se a resposta for sim a uma ou mais questões, o paciente deve passar por uma investigação abrangente, incluindo história familiar, para excluir a doença de Fabry. Os pacientes da Bahia já podem contar com o centro de tratamento do Hospital das Clínicas da Universidade Federal da Bahia.

Perfil- A Shire é uma companhia biofarmacêutica global fundada em 1986 na Inglaterra. Atualmente é uma das biofarmacêuticas que mais crescem no mundo. É dividida em duas unidades de negócios: Specialty Pharmaceuticals (SP) e Human Genetic Therapies (HGT). A unidade de negócios Shire HGT foi estabelecida em 2005 com a aquisição da norte-americana Transkaryotic Therapies (TKT).

Em seu pipeline constam 17 produtos em desenvolvimento, sendo que 14 estão na Fase II ou em estágios mais avançados de pesquisa clínica. A Shire especializou-se nas áreas de déficit de atenção e hiperatividade, doenças gastrintestinais e doenças genéticas.

A unidade de negócios Shire HGT dedica-se ao desenvolvimento de novas terapias para doenças genéticas raras, desconhecidas e subdiagnosticadas, como a síndrome de Hunter (mucopolissacaridose tipo II), a doença de Fabry, a síndrome de Sanfilippo (mucopolissacaridose tipo III-A), a leucodistrofia metacromática, a doença de Gaucher, a doença de Pompe, a doença de Krabbe e o angioedema hereditário.