Amiloidose: uma doença rara com sintomas comuns

A persistência de uma paciente em busca da cura.

A americana Debra Ann Farwell, 55 anos e que há 33 mora no Brasil, pode ser considerada uma pessoa de muita sorte, apesar de possuir uma doença rara, a amiloidose, que afeta oito em cada 1 milhão de pessoas. Há pouco menos de 2 anos, a religiosa percebeu alguns inchaços nos tornozelos e nos pés. “A princípio, achei que fossem varizes. Procurei um médico vascular”, afirma Debra.

O primeiro médico pediu um ultrassom e logo sugeriu a cirurgia. “Ele mal olhou para mim. Busquei uma segunda opinião. Desta vez, o médico pediu outra ultrassonografia e exames de sangue. Foi aí que detectou um problema renal”, explica. Debra foi encaminhada a um nefrologista, que pediu uma biópsia renal. Como o exame deu resultado inconclusivo, ela procurou outro médico. “Marquei a consulta com outro médico. Ele me examinou, checou os exames e ligou imediatamente para o doutor Celso. Que me atendeu no mesmo dia”.

O hematologista Celso Massumoto, do Hospital Alemão Oswaldo Cruz, ratificou o diagnóstico do nefrologista, e informou à Debra que o tratamento para ela seria o transplante de medula óssea. Nesse período, Debra retornou aos Estados Unidos para visitar a família. Aproveitou para buscar outra opinião sobre seu diagnóstico. “O médico de Nova York disse que no meu caso, o indicado mesmo seria o transplante de medula. Eu preferi fazer aqui no Brasil, que é onde tenho meus amigos e todo o suporte que precisava”, afirma. Em dezembro de 2007, ela retornou ao Brasil, e em janeiro de 2008 começou o tratamento.

“Foi tudo muito rápido. Em menos de quatro meses eu fui à primeira consulta com o vascular, e comecei o tratamento da amiloidose. O que mais me espantou foi me ver no consultório de um oncologista. Mas graças a Deus, eu tive em meu caminho o doutor Medina, que me encaminhou imediatamente para o doutor Celso”, desabafa a religiosa. Hoje, os exames de Debra estão ok e ela leva uma vida normal.

O que é Amiloidose? A amiloidose é uma doença rara, de causas desconhecidas e de difícil diagnóstico, pois seus sintomas não são específicos. Ela ocorre quando há acúmulo, ao redor dos vasos sanguíneos, de pedaços de proteína dobrados em uma configuração altamente estável. Como essas proteínas são muito estáveis, vão se depositando em um ou mais órgãos, podendo comprometer o seu funcionamento e, em casos mais graves, morte.

Os órgãos mais afetados são o coração, fígado, rins, entre outros. A amiloidose ocorre com a mesma frequência em homens e mulheres, geralmente após os 50 anos de idade e, se não tratada a causa, evolui para o óbito em um a dois anos após o diagnóstico, dependendo da causa e gravidade da doença.

Tipos-Há três tipos principais de amiloidose, a primária, a secundária e a genética.

A amiloidose primária (AL) é a mais comum, e geralmente está associada a uma doença da medula óssea, o mieloma múltiplo. O acúmulo de amilóide geralmente afeta o coração, rins, pulmões, pele, língua, nervos e intestino.

A amiloidose secundária (AA) é observada em pessoas portadoras de doenças inflamatórias sem tratamento adequado por mais de uma década, especialmente doenças inflamatórias intestinais, artrite reumatóide, osteomielite, tuberculose, hanseníase e outras doenças.

A amiloidose hereditária é muito rara e ocorre quando uma mutação genética leva a produção de uma proteína amilóide. A identificação da proteína envolvida é importante para prever suas possíveis complicações, tratamento precoce e risco de transmissão para os filhos.

Sintomas-Em geral, a pessoa tem queixas antigas de fadiga, perda de peso, edema (inchaço) nas pernas e falta de ar antes do diagnóstico. Podem ainda apresentar sensibilidade diminuída nos dedos, diarréia, empachamento após alimentação, aumento na espessura da língua e tonturas ao se levantar.

O fígado costuma estar aumentado (hepatomegalia) pela deposição dos amilóides, mas isso raramente chega a prejudicar a sua função. Algumas vezes surge ascite, mas ela também está associada a insuficiência do coração e perda de (outras) proteínas pelos rins (síndrome nefrótica).

Diagnóstico -O diagnóstico é dificultado pela associação da amiloidose a diversas outras doenças e devido à grande diversidade de sintomas. O médico pode suspeitar da amiloidose quando vários órgãos tornam-se insuficientes ou quando um indivíduo apresenta sangramento fácil sem razão aparente.

Geralmente, o diagnóstico é estabelecido por meio do exame de uma pequena quantidade de gordura abdominal obtida com uma agulha inserida próxima à cicatriz umbilical. Alternativamente, o médico pode coletar uma amostra de tecido por meio da biópsia da pele, do reto, das gengivas, dos rins ou do fígado. O amilóide é identificado ao microscópio com o uso de colorações especiais.

Tratamento-Em casos selecionados, a quimioterapia seguida de transplante autólogo de células-tronco da medula óssea traz bons resultados.