Congresso Anual de genética destaca luta pelas doenças raras

Evento reúne os principais especialistas do país em Cuiabá-MT.

De 12 a 15 de julho (terça a sexta-feira), acontece, em Cuiabá-MT, o XXIII Congresso Brasileiro de Genética Médica. O evento, organizado pela Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM), conta com simpósios satélites, conferências nacionais e internacionais, mesas redondas, temas livres e exposição, e pretende reunir os principais geneticistas do país, além de convidados internacionais, para discutir as diversas perspectivas que envolvem a especialidade por meio de discussões técnico-científicas e troca de experiências entre os profissionais.

A luta pelas doenças genéticas- Além dos especialistas, familiares de portadores de doenças genéticas também estarão presentes no congresso para a realização do I Encontro de Familiares e Associações de Pacientes com Síndromes Genéticas, no dia 14 de julho. “O objetivo deste encontro é divulgar o trabalho das associações de pacientes e as doenças genéticas em si, uma vez que o principal problema que enfrentamos no Brasil é o diagnóstico tardio em razão do desconhecimento dos profissionais a respeito das síndromes genéticas. Meu filho, por exemplo, só recebeu o diagnóstico correto após 9 anos de investigação, quando um sobrinho foi diagnosticado com a Doença do X Frágil e suspeitou-se de que o caso tratava-se de uma causa genética”, comenta Martha Carvalho, presidente da Aliança Brasileira de Genética (ABG), que reúne 41 associações.

Apesar de serem denominadas raras, tais enfermidades juntas – em que 80% delas são de origem genética – apresentam uma estimativa de afetar ao menos 6% da população mundial. No entanto, embora expressivo, cada doença específica – estima-se um total de sete mil síndromes diferentes – torna-se de difícil diagnóstico uma vez que envolve mecanismos diferentes uma da outra e, dessa forma, exigem tratamentos e acompanhamentos diferenciados.

Neste contexto, a união de todas as associações ligadas a doenças genéticas, dentre elas a Doença de Gaucher e a Niemann Pick tipo C, torna-se muito importante. “A incidência destas síndromes tem uma grande consequência para a sociedade, uma vez que o número de casos em conjunto é muito grande. Por isso a necessidade de unirmos nossas forças para propormos a discussão de políticas públicas que realmente tenham impacto na saúde”, reforça Martha.

Uma das inciativas destas associações é a criação do Manifesto pela Vida, coordenado pelo Instituto Canguru, que está coletando assinaturas para um abaixo-assinado pela regulamentação do Projeto de Genética Médica. Apesar de publicada no Diário Oficial da União em 21 de janeiro de 2009, a Portaria 81/09 do Ministério da Saúde que institui oficialmente no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS) a Política Nacional de Atenção Integral em Genética Clínica ainda depende da aprovação da Secretaria de Atenção à Saúde. Enquanto isso, pessoas que sofrem com doenças genéticas continuam sem acesso a aconselhamento genético e exames para diagnóstico e tratamento pela rede pública de saúde.

.[O abaixo-assinado está disponível no site www.manifestopelavida.com.br].

Algumas doenças genéticas- A Doença de Gaucher é caracterizada pela falta da enzima beta-glicosidase, o que impede a decomposição do substrato e acumula lipídios nos tecidos do fígado, do baço, do pulmão e da medula óssea, e, em alguns casos mais graves, no sistema nervoso central. Dentre os sintomas estão o aumento dos órgãos que apresentam acúmulo de gordura, anemia, sangramentos no nariz e dores ósseas.

A Niemann Pick tipo C é uma condição rara na qual as pessoas têm uma deficiente no transporte do colesterol dentro de suas células. Como resultado, quantidades nocivas de colesterol se acumulam no fígado e no baço, e quantidades excessivas de outros lipídios se acumulam no cérebro. Os sintomas incluem problemas nos movimentos dos olhos, dificuldades em engolir, fala arrastada e irregular, falta de controle muscular e declínio intelectual progressivo, que pode levar à demência.

XXIII Congresso Brasileiro de Genética Médica, de 12 a 15 de julho (terça a sexta-feira). I Encontro de Familiares e Associações de Pacientes com Síndromes Genéticas, dia 14 de julho (quinta-feira), no Centro de Eventos do Pantanal – Cuiabá/MT.[www.geneticamedica2011.com.br].