Associação de pacientes promove encontro para discutir doença genética

No dia 30 de julho (sábado), a Associação Niemann Pick Brasil (ANPB) promove o I Encontro Regional de Familiares e Amigos dos Portadores de Niemann Pick, em Paulínia/SP, com o objetivo de discutir, com familiares dos pacientes e profissionais de saúde, essa doença rara ainda desconhecida no meio médico. O encontro contará com a palestra do Dr. Charles Marques Lourenço, geneticista da Unidade de Neurogenética da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (USP) de Ribeirão Preto-SP.

Para a gestora da ANPB em São Paulo, Shirley Mambrini, que tem uma filha de 23 anos com NPC, o momento é de novas esperanças. “A ansiedade é cada vez maior ao perceber que nossos filhos perdem a saúde a cada dia. Esse encontro é o resultado da união das mães que anseiam por mais informações sobre novas terapias que possam melhorar as condições de vida dos portadores”, comenta Shirley. Atualmente a única medicação aprovada pela Anvisa para o tratamento da NPC é o Miglustate, usado pela maioria dos portadores no país. Uma nova opção terapêutica, a ciclodextrina, vem sendo testada nos Estados Unidos e no Brasil.

A Doença de Niemann-Pick tipo C (NPC) é uma condição genética hereditária rara, que acomete na maioria das vezes crianças, caracterizada pelo acúmulo nocivo de colesterol no fígado e no baço, e quantidades excessivas de outros lipídios no cérebro. Os sintomas incluem problemas nos movimentos dos olhos, dificuldades em engolir, fala arrastada e irregular, falta de controle muscular e declínio intelectual progressivo, que pode levar à demência. A NPC também pode ocorrer tardiamente, apresentando sinais semelhantes a distúrbios psiquiátricos como neuroses, esquizofrenia, déficit de atenção, entre outros.

O evento conta com o apoio da Prefeitura Municipal de Paulínia e a Secretaria de Saúde do município. Blog: niemannpickbrasil.blogspot.com.

.[I Encontro Regional de Familiares e Amigos dos Portadores de Niemann Pick, dia 30 de julho (sábado), das 9h às 14h30, na Sala de Imprensa da Prefeitura Municipal, Av. Prefeito José Lozano Araújo, 1551 – Parque Brasil, Acesso Parque Quinhentos – Paulínia/SP. | niemannpickbrasil.blogspot.com].