Teste do pezinho é comemorado em 06 de junho

Triagem Neonatal é a principal aliada na identificação de doenças em recém-nascidos. Programa Nacional realiza mais de 3 milhões de triagens por ano, com 20 mil pacientes diagnosticados, sendo considerado o maior programa de genética aplicada em saúde pública no mundo.

No dia 06 de junho (quarta-feira), é comemorado o Dia Nacional do Teste do Pezinho, realizado no Brasil desde 1976, mas obrigatório desde 1992. O exame é parte do Programa Nacional de Triagem Neonatal desde 2001, completando 11 anos em 2012, e deve ser realizado logo que o bebê nasce – entre o 3º e 7º dia, inclusive em bebês prematuros ou hospitalizados. O teste é considerado essencial para identificar uma série de patologias, como distúrbios dos aminoácidos (como a fenilcetonúria), doenças endocrinológicas (como hipotiroidismo congênito), doenças hematológicas (como anemia falciforme), infecciosas (como o HIV e a rubéola), metabólicas e outras que possam prejudicar o desenvolvimento somático, neurológico e/ou psíquico do recém-nascido.

Além dessas, está prevista a inclusão de outros testes no programa de triagem neonatal. No entanto, para que outras doenças possam ser incluídas no diagnóstico neonatal é necessário que melhoras qualitativas ocorram, conforme afirma a médica pediatra Dra. Paula Vargas, Presidente da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal. “Nossa maior responsabilidade é buscar excelência e assegurar a qualidade no atendimento integral aos pacientes detectados“, enfatiza.

Segundo Vargas, antes de 2001, quando o teste do pezinho não era realizado pelo SUS – Sistema Único de Saúde – menos de 40% dos recém-nascidos tinham possibilidade de obter diagnóstico precoce, uma vez que haviam poucos serviços de triagem neonatal no País e baixa cobertura populacional do teste. “Em pouco mais de uma década, são mais de 20 mil pacientes identificados e em tratamento nos serviços de referência em triagem neonatal presentes em todo o território nacional, dentre os quais, 2.500 pacientes diagnosticados com fenilcetonúria, cujos pacientes e familiares recebem assistência ao longo da vida“, completa.

A desconhecida Fenilcetonúria -Dentre as principais patologias identificadas neste exame que afetam diretamente o desenvolvimento dos recém-nascidos estão o hipotireoidismo congênito – causado pela baixa produção dos hormônios tireoideanos – e a Fenilcetonúria, doença pouco conhecida que, quando não identificada a tempo, traz grande impacto na vida dos pacientes e de seus familiares.

A Fenilcetonúria foi identificada em 1934 pelo Norueguês Asbjorn Folling, sendo a primeira doença metabólica para a qual se descobriu um tratamento especifico, e passou a ser pesquisada por triagem neonatal na década de 1960. A doença é causada por uma alteração cromossômica resultando no excesso do aminoácido fenilalanina no sangue (hiperfenilalaninemia). Esse excesso de fenilalanina é causado pela deficiência do co-fator enzimático BH4, necessário para que a fenilalanina seja transformada em tirosina, que é também um aminoácido e contribui na formação de hormônios da tireoide.

O acúmulo de fenilalanina sanguínea pode causar retardo mental, com baixo desenvolvimento neurológico, podendo levar a convulsões e distúrbio do comportamento. Uma vez identificada a doença no teste do pezinho, inicia-se o tratamento que, se realizado antes dos primeiros 21 dias de vida, é possível evitar ou eliminar sequelas como retardo mental e dificuldade de crescimento.

Com o excesso da fenilalanina e a ausência da tirosina no sangue, os pacientes afetados com esse distúrbio metabólico são submetidos à rígida restrição alimentar por toda a vida, evitando ou abolindo da dieta alimentos que contenham altos níveis de substâncias fenilcetonúricas. É de suma importância ter atenção ao substituir alimentos ricos em fenilalanina da dieta dos fenilcetonúricos, para que sejam recomendados alimentos que tenham um aporte nutricional correto para cada faixa etária.

A ocorrência da fenilcetonúria é, em média, de um caso para cada 10 mil habitantes. Mas, como afeta todos os grupos étnicos devido à grande variabilidade genética, esse índice pode variar de 1 a cada 2.600 habitantes até 1 a cada 26 mil habitantes. No Brasil, essa taxa fica entre 1 a cada 12 mil habitantes e 1 a cada 20 mil habitantes

Até o momento, não há medicamento para tratamento no País. No entanto, a manutenção do aleitamento materno, durante o tratamento, mostrou-se adequada no controle metabólico e no crescimento das crianças fenilcetonúricas.

Os danos causados pela Fenilcetonúria são praticamente irreversíveis e o teste do pezinho é o grande aliado dos pais para identificar a doença precocemente, permitindo aos pacientes o controle da patologia e qualidade de vida.

A Merck é a mais antiga indústria farmacêutica e química do mundo. A companhia une essa tradição com a busca constante por inovações nos segmentos em que atua. Com forte presença global, a Merck, fundada na Alemanha há mais de 340 anos, hoje está presente em 67 países e distribui seus produtos em mais de 150. A empresa possui visão de longo prazo e prioriza a pesquisa e o desenvolvimento de inovações nas indústrias farmacêutica e química.

Desde 1995, a empresa possui cerca de 30% do seu capital total cotado na Frankfurt Stock Exchange. Os demais 70% pertencem à família Merck, descendente do fundador. Atualmente, a empresa conta com cerca de 40 mil colaboradores distribuídos por 67 países. A receita total do grupo em 2011 cresceu 11%, ultrapassando os € 10 bilhões. No quarto trimestre de 2011, com um total de € 2.6 bilhões da receita, obteve crescimento de 3,1% em relação ao mesmo período de 2010.

A Merck atua no Brasil desde 1923 e é uma das dez maiores indústrias farmacêuticas do país, de acordo com o IMS Health. Sua sede é no Rio de Janeiro, onde fica também a fábrica de medicamentos. A área Química está localizada na capital paulista e conta com uma planta em Barueri e um depósito em Cotia, na Grande São Paulo. No Brasil, a empresa tem cerca de 1.100 funcionários.

A Merck trabalha em duas frentes, farmacêutica e química, e busca o equilíbrio nesses negócios. A área farmacêutica é composta pelas divisões Merck Serono - de medicamentos de prescrição, Produtos de Consumo e Genéricos. Já a Química compreende as divisões Merck Millipore, com portfólio completo de soluções para análises em laboratórios de pesquisa ou controle de qualidade em indústrias ou instituições de saúde; e Performance Materials, com pigmentos industriais, ativos e pigmentos cosméticos oferecidos para diversos segmentos, como o de cosméticos, automotivo e de tintas especiais.

A Merck conta com um Programa de Responsabilidade Social Corporativa que tem como princípio o compromisso com os funcionários, com a sociedade e com o meio ambiente. O objetivo é contribuir tanto com a melhoria da qualidade de vida de seus funcionários – através de uma série de iniciativas e programas específicos – como proporcionar a inclusão de pessoas com deficiência e crianças e jovens em risco social. Dessa forma, a Merck colabora a partir do apoio a projetos e ações que valorizam a cultura e a cidadania.