“Dia Internacional da Síndrome de Angelman – 15 de fevereiro”

No próximo dia 15 de fevereiro, será comemorado em todo o mundo o primeiro “Dia Internacional da Síndrome de Angelman”. Esta data, assim como o logotipo que acompanha o anúncio, foi escolhida por várias organizações que representam os pais de indivíduos com esta síndrome em todo o mundo.

A Síndrome de Angelman é uma síndrome rara e ocorre aproximadamente em 1 em cada 20.000 pessoas. Calcula-se que no Brasil haja em torno de 10.000 indivíduos com esta síndrome. E algumas estatísticas mostram que nascem aproximadamente 18 pessoas com a síndrome todos os dias no mundo.

Seu nome se deve ao Dr. Harry Angelman, pediatra inglês que descreveu os sintomas que caracterizam a síndrome pela primeira vez em 1965. Os indivíduos com a Síndrome de Angelman apresentam atraso no desenvolvimento, não falam ou falam poucas palavras, têm dificuldades motoras, muitos têm convulsões, apresentam dificuldades para dormir e, em alguns casos, possuem cabelos e pele mais claros do que o restante de seus familiares. Por outro lado, eles são muito sorridentes e têm personalidades muito afetivas.

Em 1987, foi feita a descoberta de que o marcador genético da Síndrome de Angelman é o código genético ausente no Cromossomo materno 15. Desde então, é possível um diagnóstico genético, não se baseando apenas na avaliação clínica. No Brasil, a Dra. Célia Koiffmann e sua equipe, do Departamento de Genética e Biologia Evolutiva do Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo, estudam as implicações genéticas da síndrome.

No entanto, ainda existe muito desconhecimento a respeito da síndrome, inclusive no meio médico e terapêutico, tanto para o diagnóstico, quanto para o tratamento dos sintomas e para as atividades que devem ser realizadas para o desenvolvimento dos indivíduos com a síndrome. A Síndrome de Angelman é um Transtorno, não uma doença, portanto aqueles que a têm podem viver felizes e ter vidas saudáveis quando os sintomas, como as convulsões, são controlados.

Por isso é tão importante termos um dia específico, internacional, para impulsionar a conscientização sobre a Síndrome de Angelman.

Os pais brasileiros de crianças com a síndrome se reúnem virtualmente no Facebook, no Grupo Associação Comunidade Síndrome de Angelman (ACSA – www.acsa.org.br), que adquiriu personalidade jurídica em 2009. Neste grupo, trocam informações, dicas, pesares e alegrias sobre seus filhos e filhas. Foi também através do Facebook, que a comunidade internacional se conheceu e se mobilizou, compartilhando informações sobre as pesquisas médicas e científicas que estão sendo realizadas, e impulsionando este movimento que agora toma fôlego com a escolha do dia 15 de fevereiro como o Dia Internacional da Síndrome de Angelman.

.Por: Thais de Cesare Aleixo, presidente da Associação Comunidade Síndrome de Angelman – ACSA.