Síndrome de Prader-Willi: doença genética que tem como principal característica a obesidade desde a infância

A doença se manifesta já no nascimento e o início imediato do tratamento tem como principal objetivo proporcionar melhor qualidade de vida aos pacientes.

A síndrome de Prader-Willi é uma doença genética que causa desordens no funcionamento do cérebro causando prejuízos como retardo mental, atraso no desenvolvimento motor, transtornos de humor e compulsão alimentar. Apesar das diversas manifestações relacionadas a esta doença, um dos pontos mais críticos é a rápida evolução da obesidade que pode até levá-los a morte, já que os afetados tem apetite voraz.

“Esta doença é paradoxal, pois o recém-nascido apresenta dificuldade de sucção, portanto não consegue mamar no peito, tem que comer com a ajuda de sonda. Consequentemente, o bebê apresenta problemas para ganhar peso e para desenvolver os aspectos neuropsicomotores. O excesso de fome, chamado de hiperfagia, só inicia entre o primeiro e o sexto ano de vida”, explica o Endócrino Pediatra e professor livre docente Chefe da Unidade de Pediatria da Universidade de São Paulo, Dr. Durval Damiani.

A alteração nos genes dos portadores da síndrome deve-se a ausência de um segmento no cromossomo 15, herdado do pai. Essa falta compromete as funções do cérebro e desencadeia os sintomas da doença.

“O diagnóstico precoce é fundamental para controlar a dieta e iniciar um tratamento adequado antes que apareça a obesidade e os seus efeitos colaterais”, esclarece Damiani.

A doença pode ser descoberta por meio da observação do comportamento da criança e de exames genéticos, indicados para recém-nascidos que apresentem tônus muscular baixo.

“A rápida descoberta da doença permite uma intervenção imediata, que consiste na administração de hormônio do crescimento que ajuda a manter a massa muscular (magra) e a eliminar gordura proporcionando a esses pacientes maior capacidade pulmonar, força, movimento, entre outros benefícios”, conclui o especialista.

A síndrome de Prader-Willi não tem cura, mas alguns outros tratamentos, como a terapia ocupacional, fisioterapia, psicoterapia, atividade física e musicoterapia são indicados para amenizar os sintomas e proporcionar uma melhor qualidade de vida aos portadores.

A Sandoz, divisão do Grupo Novartis, segunda maior fabricante mundial de medicamentos genéricos, oferece uma ampla gama de cerca de 1.000 produtos de alta qualidade e acessíveis que não são mais protegidos por patentes válidas. Com aproximadamente 25 mil colaboradores em 140 países, a Sandoz mantém a liderança global em biossimilares bem como em genéricos injetáveis, produtos oftalmológicos, dermatológicos e antibióticos. Grupos de produtos-chave incluem medicamentos para o tratamento do sistema nervoso central, distúrbios do aparelho digestivo, tratamentos cardiovasculares e terapias hormonais. . A Sandoz desenvolve, produz e comercializa estes medicamentos juntamente com produtos farmacêuticos e substâncias ativas biotecnológicas além de anti-infecciosos. Além de um forte crescimento orgânico nos últimos anos, a Sandoz tem feito uma série de aquisições incluindo a Lek (Eslovênia), Sabex (Canadá), Hexal (Alemanha), Eon Labs (EUA), Ebewe Pharma (Áustria),Oriel Therapeutics (EUA) e Fougera Pharmaceuticals (EUA). Em 2012, a Sandoz alcançou vendas líquidas de USD 8,7 bilhões para o ano inteiro.| www.sandoz.com.