Doenças raras: pacientes levam anos para obter diagnóstico

Cerca de 15 milhões de pessoas são afetadas por enfermidades desse tipo no País e a demora em iniciar o tratamento pode acarretar complicações.

A política nacional de doenças raras, anunciada no início deste ano, representou um avanço muito importante para os pacientes diagnosticados com essas enfermidades, que juntas afetam cerca de 15 milhões de pessoas no Brasil. Mas a dificuldade em obter o diagnóstico correto ainda é uma realidade no País. Há relatos de pacientes que passam até 10 anos, suportando uma série de sintomas, até a identificação de uma doença rara. E essa demora em iniciar o tratamento pode, em muitos casos, trazer complicações irreversíveis.

“Como são muitas as doenças, cerca de sete mil, os profissionais de saúde têm pouco conhecimento de cada uma dessas enfermidades. Isso faz com que o paciente passe por muitos médicos antes de obter um diagnóstico preciso”, garante o geneticista Roberto Giugliani, professor do Departamento de Genética da Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Por causa de um diagnóstico equivocado, muitos portadores são submetidos a tratamentos inapropriados. “Como aproximadamente 80% das doenças raras têm caráter genético, procurar um médico geneticista para um atendimento especializado proporciona um diagnóstico mais preciso e melhor resultado terapêutico” indica Giugliani.

Entre as enfermidades raras com um bom prognóstico mediante o diagnóstico correto está a doença da Gaucher. Considerada a mais comum em um grupo com dezenas de enfermidades classificadas como glicoesfingolipidoses, a doença se caracteriza pela deficiência de uma enzima no organismo e se divide em alguns subtipos.

“Quando tratado com terapias adequadas, o paciente de Gaucher tem uma resposta muito positiva e pode levar uma vida muito próxima do normal”, garante Giugliani. Segundo o geneticista, esta é a doença rara que tem hoje a melhor abordagem terapêutica no Brasil e é um exemplo a ser seguido pelas políticas públicas de atendimento aos pacientes.

De caráter genético, a doença pode ser tratada por meio da Terapia de Reposição Enzimática (TRE). O tratamento com alfataliglicerase, por exemplo, está indicado para o tratamento de Gaucher tipo I e pode melhorar a condição do fígado, do baço e dos ossos, que são os órgãos mais afetados pela enfermidade.

Das cerca de sete mil doenças raras conhecidas, menos de 5% contam hoje com terapias aprovadas. Por isso, em todo o mundo, milhões de pacientes ainda não dispõem de medicamentos para gerenciar as enfermidades. Para contribuir nesse cenário, a Pfizer continua empenhada em encontrar terapias para a remissão e o alívio de doenças graves e trabalha para sua erradicação, independentemente da prevalência dessas enfermidades.

Pfizer - Há mais de 150 anos no mundo e 60 anos no Brasil, a Pfizer tem como propósito inovar para proporcionar aos pacientes tratamentos que melhorem significativamente suas vidas. Esta preocupação é traduzida pelo amplo pipeline e portfólio da companhia, que abrange diferentes áreas como câncer, dor, saúde da mulher, prevenção de enfermidades em crianças e adultos, infecções, doenças autoimunes, depressão, multivitamínicos, entre outras. Isso significa investir cerca de US$ 7 bilhões por ano no desenvolvimento de novos medicamentos e trabalhar com mais de 250 parceiros, entre universidades e centros de tecnologia, buscando a inovação e também a ampliação do alcance da população aos seus tratamentos. A cada dia, a Pfizer mantém sua missão e seus valores, trabalhando para fazer a diferença na vida das pessoas e contribuindo com a comunidade por meio de suas iniciativas sociais.