Inchaço na barriga pode indicar grave doença genética

Descrita pela primeira vez em 1917, a síndrome de Hunter é uma doença genética hereditária e progressiva. A demora no diagnóstico correto é um dos principais problemas enfrentados hoje no Brasil. Até o momento foram encontrados cerca de 200 portadores da doença no País. Espera-se um aumento no diagnóstico com a disseminação de informações para a comunidade médica e para o público leigo.

Aumento do fígado e do baço, alterações faciais, retardo do crescimento, perda auditiva, comprometimento cardíaco e pulmonar, mãos em forma de garra. Estes são apenas alguns sintomas que podem indicar várias doenças, entre elas a síndrome de Hunter ou mucopolissacaridose tipo II (MPS II). A doença é causada pela deficiência de uma enzima no organismo, que leva ao acúmulo progressivo de uma determinada “gordura” dentro das células. Por atingir vários órgãos é considerada uma doença multissistêmica. Com o passar do tempo, além dos sintomas iniciais se agravarem, outros aparecem e o sistema nervoso central pode ser comprometido, o que pode levar o paciente à perda cognitiva e a um eventual retardo mental.

O grande desafio está na realização do diagnóstico. Para se ter uma idéia, no Brasil, a média de diagnóstico de um paciente com MPS II é de 7 anos, enquanto que no mundo é de 2 a 4 anos de idade. A doença atinge 1 em cada 155 mil nascimentos. No Brasil, já foram detectados historicamente cerca de 200 pacientes, mas infelizmente a maior parte faleceu em razão da falta de tratamento. No mundo já foram diagnosticados cerca de 2 mil pacientes. Só nos EUA são mais de 500 portadores da síndrome.

Nem todas as pessoas atingidas pela síndrome de Hunter são afetadas da mesma maneira. Contudo, a doença é sempre grave, progressiva, crônica e se não diagnosticada e tratada a tempo, pode levar à morte. Estima-se que a expectativa de vida dos pacientes seja de 10 a 15 anos de idade. Vale lembrar que na MPS II a criança apresenta normalidade ao nascer. Entretanto na primeira década de vida a progressão da doença é muito rápida.

Os portadores da síndrome apresentam alguns sintomas típicos como pneumonias recorrentes, infecções de ouvido ou perda da audição, freqüentes apnéias do sono. Com este quadro clínico o médico deve desconfiar de uma doença genética, especialmente um dos sete tipos conhecidos de MPS. Existem dois métodos disponíveis para diagnosticar a doença. O primeiro e mais utilizado é um exame de urina para investigar os níveis dos glicosaminoglicanos (GAGs). Este é apenas o primeiro passo na investigação da patologia. A confirmação exata da síndrome só é feita com um teste para medir a atividade enzimática a partir do sangue ou da pele do paciente. Estes exames são feitos no Brasil, no Serviço de Genética do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HC-PA), gratuitamente e em outros centros de referência em Genética, com a Universidade Federal de São Paulo.

Uma nova esperança para os pacientes - Até meados de 2005, os pacientes portadores da síndrome de Hunter não tinham nenhum tratamento disponível. Mas em 2006 foi aprovado pelo FDA e pelo EMEA o Elaprase (idursulfase). Um dos fatos que chama a atenção é que o Brasil foi um dos centros da principal pesquisa do medicamento e 18 pacientes brasileiros participaram do estudo fase II.

A idursulfase é uma enzima produzida pelas inovadoras técnicas de engenharia genética que repõe as enzimas não produzidas pelo organismo dos portadores da síndrome de Hunter. Este tipo de medicação é conhecida como Terapia de Reposição Enzimática (TRE).

Elaprase já é utilizado em mais de 33 países e melhora significativamente os sintomas da doença como a redução do baço e do fígado, melhora da função pulmonar e motora e redução na eliminação das GAGs na urina. Vale lembrar que quanto mais cedo o diagnóstico é feito e o paciente é tratado, maiores são os benefícios do tratamento. Estima-se que a terapia esteja disponível para os pacientes brasileiros no primeiro semestre de 2008.