Em novo estudo, medicamento retarda progressão de doença genética

Os resultados do trabalho, envolvendo pacientes com uma enfermidade neurodegenerativa progressiva e irreversível, foi um dos destaques do 27º Congresso Brasileiro de Neurologia.

Um novo trabalho científico envolvendo três estudos com Vyndaqel (tafamidis), único tratamento específico para adultos com polineuropatia amilóide familiar (PAF), comprovou que o medicamento é capaz de retardar significativamente o avanço da enfermidade em pacientes tratados em sua fase inicial. Doença neurodegenerativa, genética, progressiva e irreversível, a PAF pode levar à morte dez anos após o surgimento dos primeiros sintomas, quando não tratada adequadamente.

Os resultados do trabalho foram apresentados durante o 27º Congresso Brasileiro de Neurologia, promovido pela Academia Brasileira de Neurologia (ABN) em Belo Horizonte (MG), de 27 a 31 de agosto. Na análise, que envolveu 71 indivíduos com PAF que apresentavam uma mutação genética específica (V30M) em uma proteína chamada transtirretina (TTR), os pacientes foram tratados por diferentes períodos, chegando a 5,5 anos. Nesse estágio, sem tratamento, em geral os pacientes já necessitam de auxílio para caminhar.

Com a medicação, a progressão média da doença no grupo estudado foi mínima, representando apenas 5,3 pontos na escala NIS-LL (Neuropathy Impairment Score of the Lower Limb), que é um sistema de avaliação clínica que reúne testes de sensibilidade, força muscular e reflexos para dimensionar o comprometimento dos membros inferiores em pacientes com neuropatias periféricas. Nessa escala a pontuação varia de 0 (estado normal) a 88 (comprometimento total).

Na análise, Vyndaqel também se mostrou capaz de impedir a perda de peso corporal não intencional nos pacientes, uma vez que a PAF costuma ser acompanhada por distúrbios gastrointestinais que muitas vezes levam à desnutrição. Além disso, o medicamento demonstrou um bom perfil de segurança e foi bem tolerado pelos pacientes, de modo que não houve registros de efeitos colaterais graves ou inesperados.

Na programação do 27º Congresso Brasileiro de Neurologia, os novos achados da pesquisa fizeram parte das discussões de uma mesa-redonda chamada “O que há de resultados concretos sobre o tratamento das neuropatias nas amiloidoses hereditárias”, com a participação da médica Márcia Waddington Cruz, doutora em neurologia e responsável pelo principal núcleo de pesquisa e tratamento da PAF no Brasil, o Centro de Estudos em Paramiloidose Antônio Rodrigues de Mello, no Rio de Janeiro.

A PAF, também chamada de paramiloidose, é causada por uma mutação no gene da proteína TTR, o que leva à produção de proteínas instáveis. Essas estruturas defeituosas, em vez de fluírem pelo plasma sanguíneo, se acumulam em diferentes órgãos do corpo, interferindo em seu funcionamento. Vyndaqel (tafamidis) age impedindo que essas proteínas se desestabilizem.

Degenerativa e com alto potencial incapacitante, a PAF costuma provocar inicialmente a perda de sensibilidade nos membros inferiores, sendo por isso também conhecida em Portugal como “doença dos pezinhos”. Geralmente, a enfermidade se manifesta entre os 30 e os 40 anos de idade, no auge da capacidade produtiva.

De origem predominantemente portuguesa, no ano passado a PAF foi incluída na lista de doenças raras prioritárias de discussão do governo brasileiro, considerando que o País abriga um número de descendentes de portugueses superior ao próprio total de habitantes de Portugal, onde o medicamento é comercializado desde 2011, assim como em toda a União Europeia. No Brasil, Vyndaqel foi submetido à análise da Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) em 2015. Estima-se que a doença afete cerca de 5 mil brasileiros, o que faz do País uma das nações com o maior número de pacientes com PAF em todo o mundo.

Pfizer e as Doenças Raras —As doenças raras formam um grupo de enfermidades graves, que juntas afetam cerca de 350 milhões de pessoas em todo o mundo, segundo estimativas da Organização Mundial de Saúde (OMS). Embora existam mais de 7 mil doenças conhecidas nessa categoria, apenas cerca de 5% contam com algum tratamento aprovado.

Na Pfizer, as doenças raras representam uma área prioritária para investimentos em Pesquisa & Desenvolvimento (P&D), reforçando o compromisso da companhia na busca por tratamentos para necessidades médicas não atendidas, independentemente da prevalência dessas doenças.

Para isso, a companhia se baseia em mais de duas décadas de experiência nesse segmento, contando com um pipeline robusto composto por mais de 20 moléculas em estudo, além de um amplo portfólio global com mais de 20 medicamentos aprovados em todo o mundo, englobando medicamentos para doenças raras nas áreas de hematologia, neurociência, distúrbios metabólicos hereditários e pneumologia.

Pfizer — Presente em 175 países, a Pfizer realiza um intenso trabalho de pesquisa e desenvolvimento para melhorar a qualidade de vida das pessoas e oferecer soluções inovadoras aos grandes desafios do mundo contemporâneo ligados à saúde. Seu portfólio se concentra em sete áreas: imunologia e inflamação; oncologia; doenças cardiovasculares e metabólicas; dor e neurociência; vacinas, doenças raras e biossimilares. São 150 opções terapêuticas entre medicamentos, vacinas e os mais famosos produtos isentos de prescrição do mundo. A companhia investe por ano US$ 7 bilhões no desenvolvimento de novos tratamentos, numa empreitada que envolve 260 parceiros, entre universidades e centros de tecnologia. Em todo o mundo, a Pfizer apoia projetos sociais associados à saúde, desenvolvimento social, educação e respeito ao meio ambiente. Com 166 anos de história, dos quais mais de 60 anos no Brasil, a companhia trabalha para fazer a diferença na vida das pessoas e ampliar o alcance da população aos seus tratamentos.